West Sendromu Nedir?

West sendromu zihinsel bozukluk ile infantil spazmlar ile birlikte ortaya çıkan bir EEG anormalliğidir. West sendromu çocuklarda 4. ay ile 7 ay arasında kendini belli eder.

West sendromu septomatik bir problem olup, beyindeki geniş çapta meydana gelen malformasyonlar ve lezyonlar ile ilişkili olabilir. Kendini istem dışı oluşan kontraksiyonlar ve zaman zaman meydana gelen spazmlar ile gösterir. Bu belirtilere psikomotor retardayon problemi eşlik etmektedir.

Sempomatik West sendromu ortaya çıktıktan sonraki süreçte ilerlemeye devam eder ve devamında Lennox-Gastaunt sendromu problemine veya epilepsi türlerinden birine dönüşebilir. Bu türlerden Kriptojenik West sendromunda beyin diğer türlere göre daha normal gözükür. Nöbetler daha az ortaya çıkar ve hastayı daha az etkiler. Sendrom görülen çocuklardan bazıları nöbet geçirmeyebilir ve normal zihinsel gelişimlerine devam edebilirler. Erken tedavi ile zihinsel gelişimler iyi yönde ilerleyebilir ve hastalığın ciddi bir boyuta ulaşmasını önleyebilir.

West Sendromu belirtileri nelerdir?

West sendromu belirtileri değişik türlerde ortaya çıkabilir. Bunlar infantil spazmlar, klonik, miyoklonik tiplerde olabileceği gibi bazı durumlarda yalnızca bir baş seğirmesi olarak kendini gösterebilir. Bu tür hareketler genellikle dikkatten kaçmaktadır. Ebeveynlerin bu tür konularda dikkatli olmaları gerekmektedir. 5000 kişide gözlenen belirtilerden yola çıkarak 3. ay ile 12. ay arasında başlar.

Gözlenen olguların % 75’inde etyolojik sebepler gösterilebilir. Semptomik West olgularında belirtiler genellikle selebral malformasyonlar, merkezi sinir siteminde ortaya çıkan infeksiyonlar ya da metaboliz- toksik sebepleridir. Kriptojenik West sendromu şeklinde gruplandırılan türde ise etyolojik bir faktöre rastlanmamıştır. Kriptojenik kısımda bu hastalığın ortaya çıkması genellikle aile kaynaklı, genetik sebeplerdendir. Tedavide belirtilere bağlı olarak anti epileptik ilaçlar, steroid tedavi ya da vigabatrin tedavisi uygulanabilir.

West Sendromu tanısı nasıl konur?

West sendromu süt çocukluğu döneminde olan bireylerde genellikle myokloni nöbetler şeklinde adlandırılan istem dışı hareketler ile kendini ortaya çıkarır. EEG paterni nöbetleri tedavilere yanıt şekli ve nöbetin etkileri bakımından diğer çeşitlerden ayrı bir yol izler. West sendromu görülen hastalarda uyanıkken art arda gelen jerkler görülür. Gövde, baş ve kalça kısmında fleksiyon / ekstansiyon görülebilir bundan daha sık olarak baş ve gövde bölgesinde fleksiyon bacak bölgesinde ayrı olarak ekstansiyon ortaya çıkabilir. Jerk nöbetleri kümeler şeklinde görülür ve ağlama nöbetleri ile birlikte ortaya çıkabilir. Ayrıca West sendromu görülen hastalarda MSS disfonksiyonu, anormal nörolojik muayene bulguları ve gelişmenin gecikmesi gözlenir.

West Sendromu tanısı tüm türlerde farklı belirtiler ortaya çıktığından biraz zor konan bir tanı şeklidir. Ancak belirtiler karakteristik nitelik taşıdığından profesyonel bir doktor için tanı koyma süresi uzun sürmez. Tanı kesin bir şekilde koyulduktan ve West sendromu sebebi türü kesin olarak belirlendikten sonra zaman kaybetmeden tedavi yöntemi seçilmeli ve başlanmalıdır. Erken tedavi birçok farklı hastalıkta olduğu gibi West sendromunda da hastanın geri kalan yaşamını büyük ölçüde etkileyecektir.

West Sendromu tedavi yöntemleri nelerdir?

West sendromu gibi 4. ve 7. ay arasındaki çocuklarda ortaya çıkan başka epilepsi sendromları da söz konusudur. Çocuklarda ortaya çıkan bu sendromlar genetik geçişe sahip lizozomal bozukluklar veya enzim disonksiyonları ile ilişkili şekilde ortaya çıkabilir. Tüm bu sendromlar ve hastalıklar dejeneratif türdedir.

West sendromu daha önce de bahsedildiği gibi ilk bebeklik dönemlerinde ortaya çıkan epilepsi yani halk arasında sara türlerinden biridir. Epilepsi hastalığının diğer ismi ise infantil spazmlardır. En önemli epilepsi etkisi zekâ geriliğine sebep olmasıdır. Epilepsi tanısı alanında uzman bir nörolog tarafından EEG sonuçlarının analiz edilmesi, kan testlerine bakılması şeklinde konulur. EEG çekilmesi baş göğüs ve göbek bölgelerine bazı maddeler yapıştırılarak çekilen, rahatsız edici olmayan bir testtir. Kan testi de bir veya iki tüp kan alınması ile yapılabilir. West sendromu hastalığının insanlarda görülme sıklığı yüz bin canlı bebek doğumu içerisinde 2.9 ile 4.5 arasındadır. West sendromu görülme sıklığı cinsiyete göre değişiklik göstererek; erkeklerde % 60 daha fazla ortaya çıkmaktadır.

Çocukluk / bebeklik çağlarında ortaya çıkan West sendromu, epilepsi hastalıklarında kalıcı bir tedavi her hasta için mümkün olmamaktadır. Erken teşhis, epilepsinin türü gibi birçok faktör tedavini seyrini değiştirmektedir. Genellikle West sendromu hastalığında ilaç tedavileri kullanılmaktadır. İlaç tedavileri, epilepsi nöbetlerini önlemeye ve azalmaya yöneliktir. Hastalar ömürlerinin sonuna kadar düzenli bir şekilde bu ilaçları kullanarak büyük ölçüde nöbetlerinden uzak yaşayabilirler. Nöbet sıklığının azalması, nöbetin daha hafif geçmesi gibi etkenler epilepsi hastaları için hayati derecede önem taşımaktadır. Bu sebeple ilaçların kullanılmaya başlandığı tarihten itibaren düzenli bir şekilde alınması çok önemlidir.

West sendromuna sahip hastaların çok az bir bölümünde nöbetlerin tamamen durması ihtimali de vardır. Bu şimdiye kadar hastaların bir bölümünde gözlenmiş ve kanıtlanmış bir sonuçtur. Ancak bu sonuç ile ilgili kesin bir tedavi şekli, yöntemi ya da ilacı tespit edilmiş değildir. Hastanın sahip olduğu epilepsi hastalığının türüne, tanı koyulma zamanına, ilaç kullanılmaya başlandığı tarihe kadar pek çok ayrıntı bu sürece etki etmektedir.

West sendromu rahatsızlığı tedavisinde her doktor aynı ilaç ile tedaviye başlamaz. ACTH, vigabatrin, yüksek dozda alınan pridoksin ya da pridoksin ile birlikte valporat kullanımı daha sık görülmektedir. ACTH ilacı tedavisi düşük dozlarda alınsa dahi sonuçları gözlenebilen ve yan etkileri hakkında ayrıntılı bir bilgiye sahip olunan bir ilaçtır. Vigabatrin ilacı da yüksek doz kullanımlarda ACTH ilacına yakın sonuçlar verebilmektedir. Ancak ilacın yüksek dozda alınması hastaların bir süre sonra görme problemleri yaşamasına sebep olmaktadır. West sendromunda erken teşhis ile tedaviye başlanmış hastaların çok düşük bir kısmında doktor cerrahi bir müdahaleyi de uygun görebilir.